Solltest du einen genetischen Bildschirm bekommen, bevor du Kinder hast?

Preconception Screening kann Paaren helfen, sich auf die Möglichkeit vorzubereiten, dass ihr Kind mit einer Krankheit geboren wird.

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Die Schwangerschaft kommt mit vielen Unbekannten. Vielleicht ist einer der erschütterndsten, ob ein Kind gesund geboren wird. Jetzt beginnt das Vorstellungsscreening, das die genetischen Risikofaktoren beider Partner untersucht, bevor sie schwanger werden, diese Frage zu beantworten.

Viele Unternehmen bieten potenziellen Eltern eine Reihe von Bildschirmen an. Aber diese konzentrieren sich normalerweise auf ein paar hundert Bedingungen, und Paare müssen oft auswählen, für welche sie getestet werden möchten. Das Problem ist, dass einige rezessive Zustände nicht in Familiengeschichten auftauchen und die Partner selbst vielleicht nie Symptome haben - was es unwahrscheinlich macht, dass sie die richtigen Fragen stellen. Forscher des Forschungskonsortiums für klinische Sequenzierung des National Human Genome Research Institute versuchen nun, die Screening-Optionen zu erweitern Verwenden der Sequenzierung des gesamten Genoms , die es den Forschern erlauben, sich eher nach dem Trägerrisiko zu erkundigen als nach spezifischen Genen oder gezielten Panels.

Wissenschaft Englisch: bio-pro.de/en/region/stern/magazin/...3/index.html Ich sprach mit Sue Richards, einer klinischen medizinischen Genetikerin an der Oregon Health & Science Universität in Portland und einer Leiterin des Projekts, über die Ergebnisse, die heute veröffentlicht wurden Die Amerikaner Zeitschrift für Humangenetik . Dieses Interview wurde auf Länge und Klarheit bearbeitet.

F: Worin unterscheidet sich Ihr Bildschirm von anderen Vorstellungsbildschirmen?

EIN: Wir haben nach vielen Genen gescreent, die nicht auf einem aktuellen Träger-Screening-Panel stehen ... und dabei die Sequenzierung des gesamten Genoms verwenden. Labore wie meine bieten seit vielen Jahren Trägeruntersuchungen an, [doch] das Paradigma verschiebt sich jetzt von der Suche nach einzelnen Genen und gezielten bekannten Varianten [für Störungen wie Mukoviszidose] zu wirklich einer sehr großen Anzahl von Genen . Mit der Sequenzierung des gesamten Genoms hatten wir die Möglichkeit, ein sehr, sehr großes Netz zu werfen.

F: Was wollten Sie aus dieser Studie herausfinden?

EIN: Wir wollten wissen, wie Patienten wählen, was sie erfahren möchten. Und wenn sie ihre Ergebnisse erhalten, wie verwenden sie dann diese Informationen? Das Ziel ist, Menschen wirklich zu befähigen, damit sie fundierte Entscheidungen über reproduktive Entscheidungen treffen können.

F: Was hast du gemacht?

EIN: Jeder, der sich für die Studie entschied, sollte auf lebensbedrohliche genetische Störungen untersucht werden. Dann würden diese Ergebnisse zurückgemeldet werden. Dann gaben wir ihnen eine ganze Reihe anderer Arten von genetischen Störungen, für die sie Trägeruntersuchungen durchführen konnten - mehr als 700 - und fragten sie, ob sie ihre Ergebnisse wissen wollten ... für schwere Störungen, leichte Störungen, Störungen bei Erwachsenen und unvorhersehbare Störungen, bei denen man sich über den Phänotyp nicht sicher sein könnte. Eines der Ergebnisse ... war, dass die meisten Menschen, über 90%, alle Kategorien zurückgeben wollten.

F: Was hast du sonst noch gefunden?

EIN: Wir fanden heraus, dass die Mehrheit der Menschen eine Variante trägt, mindestens eine. Einige tragen bis zu fünf krankheitsauslösende Varianten für eine seltene Erkrankung. Zwischen 3% und 4% der Menschen hatten Befunde, die für sie medizinisch wichtig waren. Sie hatten einige Genvarianten, die später im Leben Krebs oder Herzerkrankungen oder so etwas entwickeln konnten.

F: Was sind die Vorteile? Warum sollten Menschen diese neue Art von Tests bekommen?

EIN: Da wir diese Technologie der Ganzgenomsequenzierung nutzten, waren wir in der Lage, Menschen zusätzliche Informationen über ihren eigenen Gesundheitszustand zu bieten. Wenn Sie eine klinisch umsetzbare Variante haben, die Sie beispielsweise prädisponiert, um an Brustkrebs oder Dickdarmkrebs zu erkranken, würden wir diesen Befund melden, wenn Sie das wollten. Es war interessant, dass 99% [medizinisch verwertbare] Informationen zurück wollten. Ich denke, es spricht laut zu der Tatsache, dass die Menschen diese Informationen wissen wollen, wenn sie diese Wahl bekommen.

F: Was sind die Nachteile?

EIN: Eine allgemeine Praxis in der Genetik für diagnostische Tests besteht darin, auch jene Varianten zu melden, die wir nicht interpretieren können, und wir wissen nicht, ob sie tatsächlich Krankheiten verursachen oder keine Krankheiten verursachen. ... Das ist ein großes Problem. Was wir nicht wollen, ist, Patienten mit großer Angst oder einer pränatalen Diagnose für eine Variante unsicherer Bedeutung zu haben, weil Sie nichts interpretieren können und keine bewusste Entscheidung treffen. Das ist kein gutes Wissen - das könnte schädlich sein.

F: Wann werden Vorscreens für das gesamte Genom im Handel erhältlich sein?

EIN: Es könnte noch etwas zu früh sein, das zu tun. Es steht kurz davor, fertig zu sein, aber es gab einige Bereiche des Genoms, die selbst diese Technologie noch nicht erreicht. Es gibt einige häufige genetische Störungen, bei denen die Gene anderen Genen sehr ähnlich sind ... das funktioniert nicht gut dafür. Wenn es eine Wiederholungsregion gibt, wie bei einem fragilen X oder der Huntington-Krankheit, sind diese Arten von Regionen schwer zu untersuchen. In ein paar Jahren werden wir bereit sein, auf jeden Fall technologisch.

F: Würden Sie diese neue Art des Testens empfehlen?

EIN: Nur weil du mehr kannst, solltest du mehr tun? In dieser Studie waren wir in unserem Ansatz konservativ, und wir berichteten nur über Varianten, von denen wir sicher waren, dass sie pathogene, krankheitsverursachende Varianten waren. Es wird eine Diskussion geben, die in der Genetik weitergeht. ... Wann ist der richtige Zeitpunkt, es anzubieten? Machen wir es erst, wenn wir wirklich bereit sind, es richtig zu machen, weil wir keine Fehler machen wollen.

* Korrektur, 11. Mai, 9:47 Uhr: Das Bild wurde aktualisiert. Das vorherige Bild zeigte eine falsche DNA-Helix.

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